برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام روش های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر است و نیازمند مراجعه به مرکز معتبر و افراد متبحر می باشد.

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد.

نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین کشف می شوند عبارتند از:

* اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) می باشد.

* اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین

سندرم داون (مونگولیسم)  یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت  ۳ تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد و شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.

سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد، به گونه ای که:

  • در زنانی که در طیف سنی ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری است. 
  • در زنانی که در طیف سنی ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری است. 
  • در زنانی که در طیف سنی ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری است.

به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به علت این که تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست. زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم (به میزان۱ درصد) است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

آزمایشات غربالگری

آزمایشات غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان
می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا نه بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.

اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. ولیکن تضمیمی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد.

مزیت آزمایشات غربالگری این است که هیچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین
نمی رساند.

غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT  است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ بارداری است.

این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو ماده PAPP-Aو free Hcgدر خون مادر
اندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است.

در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد.

مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی به دست   می آید که بر اساس آن می توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم    می شوند. آن هایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVS(نمونه برداری از جفت) و یاآمنیوسنتز فرستاده می شوند.

غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری:

غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون مادر می باشد. در این غربالگری  که کوآد مارکر نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD)انجام می شود.

این تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری انجام می شود. اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم است. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVS/آمنیوسنتز فرستاده می شوند.

غربالگری سایر ناهنجاری ها:

آزمایش آلفافیتوپروتئین ((AFPبرای غربالگری نقص لوله عصبی جنین (ONTD) و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی انجام می شود.

 

آزمایشات تشخیصی:

این تست ها می توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست های تشخیصی، نتیجه آزمایشات غربالگری را رد و یا تأیید می کنند. استفاده از آزمایشات تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز خطر سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل این گونه روش های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی شود. آزمایشات تشخیصی موقعی پیشنهاد می شود که خطر بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.

اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول یا دوم نشان دهنده خطر بالا باشد آزمایشات تشخیصی زیر انجام می شود.

۱- نمونه برداری از جفت (CVS):در این روش مقادیر کم سلول های جنین از روی جفت به وسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می شود. این کار گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سونوگرافی انجام پذیرفته سپس بر روی سلول های به دست آمده آزمایش صورت می گیرد. این تست در سه ماهه اول قابل انجام است.

۲- آمنیوسنتز:در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعداد سلول جنینی است، به وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته می شود. این تست در هفته های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.

منبع : phc.mui.ac