این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی ، ناتوانی های فیزیکی و مرگ میشود. این بیماری ابتدا در سال 1954 توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود 1 در 225000 تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.
انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.
آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود 24 ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج 2 تا 3 روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.
درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.این بیماری ابتدا در سال 1954 توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود 1 در 225000 تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.
انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.
آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود 24 ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج 2 تا 3 روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.
درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.