آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر.
آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد.
انواع مختفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.
آزمایش ژنتیک در طول بارداری
برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.
آمینوسنتز تستی است که بین هفته ۱۶ تا ۱۸ از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمینوسنتز را انجام دهند. آمینوسنتز با خطر خفیفی از سقط‌جنین همراه است.
نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. ازآنجاکه نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌جنین همراه باشد.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند
دکتر ممکن است بنا به دلایل زیر مشاوره یا آزمایش ژنتیک را به زوجی توصیه کند:
* زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است. برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستند—یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین—نوزادی که یک زن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
* فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد. همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیبو مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد.
* زنی که دو یا چند سقط‌جنین داشته است. مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط‌جنین خودبخود شود. سقط‌جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
* زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.
* زنی ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است. وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات زنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است).
* کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد. وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.
* کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است. آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می‌گیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.
احتیاط کنید!
بااینکه پیشرفت آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت. بعنوان مثال در فیبروز کیستی، پیدا کردن ژن مشکل‌دار در کروموزوم شماره ۷ نمی‌تواند لزوماً پیشگویی کند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف.
همچنین، داشتن ژن مشکل‌دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژن‌های با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.
با ادامه تحقیقات، ژن‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند. با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود.
در حال حاضر ژن‌درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA (یک کمبود ایمنی) مورداستفاده قرار می‌گیرد. اما در بسیاری از افرادیکه تحت ژن‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچیک از کودکان استفاده نمی‌شود.
بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر مشکلات خونی می‌توانند هدف بعدی درمان ژنتیکی باشند. بااینکه درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های کشنده مثل سرطان هنوز راه درازی در پیش دارد اما امید زیادی هست که درمان‌های ژنتیکی بیشتری کشف شود.